Proyectos HAPMAP y ENCODE. 18/05

En la clase de hoy, una vez acabadas las exposiciones, tenemos la tarea de investigar sobre dos royectos relacionados con la genética. El primero es HAPMAP y el segundo es ENCODE. Vamos a ver en que consisten.

HapMap:

El proyecto HapMap es un proyecto internacional creado para poder catalogar las regiones de similitudes y diferencias genéticas entre individuos y para entender mejor la relación entre el genoma y la salud humana. Se inició en octubre del año 2002 y en él colaboran entidades investigadoras de Reino Unido, Nigeria, China, Japón, Canadá y Estados Unidos.

El libre acceso a la información hace que de ella puedan disponer todas las instituciones investigadoras biomédicas a nivel mundial, para hallar nuevos métodos de prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Los objetivos principales son encontrar:

• Genes asociados a condiciones patológicas del ser humano.
• Factores genéticos que contribuyen a la variación individual en la respuesta a factores ambientales.
• Diferencias de susceptibilidad a infecciones.
• Diferentes perfiles de respuesta a fármacos.

ENCODE:

El proyecto ENCODE tiene como objetivo delinear todos los elementos funcionales codificados en el genoma humano. Operativamente, se define un elemento funcional como un segmento de genoma discreta que codifica un producto definido (por ejemplo, proteína o ARN no codificante) o muestra una firma bioquímica reproducible (por ejemplo, unión a proteínas, o una estructura de la cromatina específica).

Estos análisis han revelado muchos aspectos novedosos de la expresión génica y regulación, así como la organización de la información, como se ilustra en los documentos adjuntos.

Sin embargo, todavía hay muchos detalles que requieren más experimentos para ser aclarados, en particular, los procesos mecánicos que generan estos elementos y cómo y donde funcionan.